Atherosclerose- doofheid - diabetes - epilepsie - nefropathie-syndroom

Definitie

Een zeldzame, ernstige ziekte van het circulatiesysteem, gekarakteriseerd door premature, diffuse, ernstige atherosclerose (inclusief de aorta en renale, coronaire en cerebrale slagaders), sensorineurale doofheid, diabetes mellitus, progressieve neurologische aftakeling met cerebellaire symptomen en fotomyoclonische insulten, en progressieve nefropathie. Partiële deficiëntie van mitochondriale complexen III en IV in de nieren en fibroblasten (maar niet in spieren) kan geassocieerd zijn. Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.