Síndrome de ateroesclerosis-sordera-diabetes-epilepsia-nefropatía

Definición

Es una enfermedad grave y poco frecuente del sistema circulatorio caracterizada por aterosclerosis grave, temprana y difusa (incluyendo la aorta y las arterias renales, coronarias y cerebrales), sordera neurosensorial, diabetes mellitus, deterioro neurológico progresivo con síntomas cerebelosos y crisis epilépticas fotomioclónicas, así como nefropatía progresiva. Puede asociar una deficiencia parcial de los complejos mitocondriales III y IV en el riñón y en los fibroblastos (pero no en el músculo). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1994.