Sindrome da aterosclerosi-sordità-diabete-epilessia-nefropatia

Definizione

Si tratta di una malattia rara e grave dell'apparato circolatorio, caratterizzata da aterosclerosi precoce, generalizzata e grave (dell'aorta e delle arterie renali, coronarie e cerebrali), sordità neurosensoriale, diabete mellito, deterioramento neurologico progressivo con sintomi cerebellari e crisi foto-miocloniche, e nefropatia progressiva. Può associarsi a un deficit parziale dei complessi mitocondriali III e IV nei reni e nei fibroblasti (ma non nei muscoli). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1994.