Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie

Définition

Maladie rare et sévère du système circulatoire caractérisée par une athérosclérose sévère, diffuse et prématurée (touchant l'aorte et les artères cérébrales, coronaires et rénales), une surdité neurosensorielle, un diabète sucré, une détérioration neurologique progressive avec symptômes cérébelleux et crises myocloniques photosensibles, et une néphropathie progressive. Un déficit partiel en complexes mitochondriaux III et IV dans les reins et les fibroblastes (mais pas dans les muscles) peut être associé. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.