Bèta-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R4

Definitie

Een subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd tot adolescentie van progressieve zwakte van spieren van de bekken- en schoudergordels die vooral de bekkengordel (adductoren en flexoren van heup) treft. Meestal zijn de knieën de spieren die het vroegst en het meest worden aangetast. In verder gevorderde stadia wordt betrokkenheid van de schoudergordel (wat leidt tot afstaande schouderbladen) en de distale spiergroepen waargenomen. Hypertrofie van kuit, cardiomyopathie, ademhalingsproblemen, peescontracturen, scoliose en inspanningsgeïnduceerde myoglobinurie kunnen ook waargenomen worden.