Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E

Definizione

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2E (LGMD2E) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza progressiva dei muscoli dei cingoli pelvici e delle spalle, che interessa in particolare il cingolo pelvico (adduttori e flessori dell'anca); la malattia esordisce durante l'infanzia o l'adolescenza. Di solito i muscoli delle ginocchia sono i primi ad essere interessati e lo sono in maggior misura. Negli stadi avanzati, sono colpiti i cingoli delle spalle (che comportano la presenza di scapole alate) e i gruppi muscolari distali. Altri segni sono l'ipertrofia del polpaccio, la cardiomiopatia, l'insufficienza respiratoria, le contratture dei tendini, la scoliosi e la mioglobinuria indotta dall'esercizio.