Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E (LGMD2E) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive survenant de l'enfance à l'adolescence. Elle se présente par une faiblesse progressive des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne, la ceinture pelvienne étant la plus touchée (muscles adducteurs et fléchisseurs de la hanche). Habituellement, les muscles des genoux sont les premiers et les plus affectés. Les stades avancés de la maladie sont caractérisés par une atteinte de la ceinture scapulaire (conduisant à un décollement des omoplates) et des groupes musculaires distaux. Une hypertrophie des mollets, une cardiomyopathie, une atteinte respiratoire, des contractures tendineuses, une scoliose et une myoglobinurie induite par l'exercice peuvent s'observer.