Distrofia muscular de cinturas R4 asociada a beta-sarcoglicano

Definición

Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de inicio en la infancia o adolescencia y caracterizado por un debilitamiento progresivo de la cintura pélvica y escapular, que afecta particularmente a la cintura pélvica (aductores y flexores de la cadera). Por lo general, la musculatura de las rodillas es la más afectada y más tempranamente. En estadíos avanzados, se observa una afectación de la cintura escapular (que resulta en escápula alada) y se pueden observar los grupos de músculos distales. También puede observarse hipertrofia de la pantorrilla, cardiomiopatía, afectación respiratoria, contracturas tendinosas, escoliosis y mioglobinuria inducida por ejercicio.