Spastische ataxie met congenitale miose

Definitie

Spastische ataxie met congenitale miosis is een zeldzame erfelijke ataxie die wordt gekarakteriseerd door een schijnbaar niet-progressieve of traag progressieve symmetrische gangataxie, piramidale tekens in de ledematen, spasticiteit en hyperreflexie (vooral in de onderste ledematen) in combinatie met dysartrie en een verstoorde lichtreflex van de pupil, die zich uit als een onveranderlijke miosis (met pupillen die maar zelden een diameter groter dan 2 mm hebben en die slecht verwijden met mydriatica). Nystagmus kan ook aanwezig zijn.