Ataxia espástica con miosis congénita
ORPHA:1182· ICD-10 G11.4· Spastic ataxia with congenital miosis
Definición
La ataxia espástica con miosis congénita es una ataxia hereditaria rara caracterizada por una ataxia de la marcha simétrica aparentemente no progresiva o lentamente progresiva, con signos piramidales en las extremidades, espasticidad e hiperreflexia (especialmente en las extremidades inferiores) junto con disartria y reacción pupilar a la luz patológica presentándose como miosis fija (con pupilas que raramente exceden los 2 mm de diámetro y se dilatan débilmente con midriáticos). El nistagmus también puede estar presente
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal