Syndrome d'ataxie-myosis congénital

Définition

Le syndrome d'ataxie-myosis congénital est une ataxie héréditaire rare caractérisée par une démarche ataxique symétrique, apparemment non progressive ou lentement progressive, des signes pyramidaux au niveau des membres, une spasticité et une hyperréflexie (touchant surtout les membres inférieurs). Les manifestations associées sont une dysarthrie et une altération de la réaction pupillaire à la lumière, se manifestant par un myosis fixe (avec des pupilles qui excèdent rarement 2 mm de diamètre et se dilatent peu avec des mydriatiques). Un nystagmus peut aussi s'observer.