Bèta-mannosidose
ORPHA:118· ICD-10 E77.1· Beta-mannosidosis
Definitie
Bèta-mannosidose is een zeer zeldzame lysosomale stapelingsziekte die gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand met variabele gradaties van ernst en gehoorverlies, maar die zich kan manifesteren met een brede fenotypische heterogeniteit.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal