Beta-manosidosis
ORPHA:118· ICD-10 E77.1· Beta-mannosidosis
Definición
Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal muy poco frecuente caracterizada por un grado variable de retraso en el desarrollo y de hipoacusia, con una gran heterogeneidad fenotípica.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal