Beta-manosidose
ORPHA:118· ICD-10 E77.1· Beta-mannosidosis
Definição
A beta-manosidose é uma doença lisossomal de armazenamento muito rara, caracterizada por um atraso no desenvolvimento de gravidade variável e perda de audição, mas que pode manifestar uma ampla heterogeneidade fenotípica.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal