Beta-mannosidasi
ORPHA:118· ICD-10 E77.1· Beta-mannosidosis
Definizione
La beta-mannosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale molto rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo di gravità variabile e perdita dell'udito; il quadro clinico è molto eterogeneo.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal