Ataxie - tapetoretinale degeneratie-syndroom
ORPHA:1178· ICD-10 G11.1· Ataxia-tapetoretinal degeneration syndrome
Definitie
Een zeldzame, erfelijke ataxie die gekarakteriseerd wordt door simultane aanvang en ontwikkeling van cerebellaire ataxie en chorioretinale degeneratie (inclusief maculadegeneratie, gevorderde choroïdale sclerose, punctata albescens, en retinitis pigmentosa). Sinds 1963 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy