Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne

Définition

Ataxie héréditaire rare caractérisée par l'apparition et le développement simultanés d'une ataxie cérébelleuse et d'une dégénérescence choriorétinienne (y compris dégénérescence maculaire, sclérose choroïdienne évolutive, retinite punctata albescens et rétinite pigmentaire). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1963.