Atassia e degenerazione tapetoretinica
ORPHA:1178· ICD-10 G11.1· Ataxia-tapetoretinal degeneration syndrome
Definizione
È un'atassia ereditaria rara, caratterizzata dall'esordio contemporaneo di atassia cerebellare e degenerazione corioretinica (degenerazione maculare, sclerosi coroidale progressiva, retinite punctata albescens e retinite pigmentosa). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1963.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood, Infancy