Síndrome de ataxia-degeneración tapetorretiniana

Definición

Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por la aparición y desarrollo, de forma simultánea, de ataxia cerebelosa y degeneración coriorretiniana (incluyendo degeneración macular, esclerosis coroidea avanzada, punctata albescens y retinitis pigmentosa). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1963.