Distale artrogrypose type 1

Definitie

Een vorm van artrogrypose, gekarakteriseerd door contracturen van distale delen van handen en voeten in afwezigheid van een primaire neurologische en/of musculaire aandoening die de functie van ledematen aantast. Betrokkenheid van aangezicht blijft beperkt tot kleine mond en moeite met het openen van de mond. Er werden geen bijkomende anomalieën gerapporteerd.