Artrogriposi distale, tipo 1
ORPHA:1146· ICD-10 Q68.8· Distal arthrogryposis type 1
Definizione
L'artrogriposi distale tipo 1 (DA1) è una forma di artrogriposi caratterizzata da contratture della porzione distale delle mani e dei piedi, in assenza di una malattia neurologica e/o muscolare primaria che colpisca la funzionalità degli arti. Gli unici dismorfismi facciali sono la bocca piccola e la limitazione della sua apertura. Non si osservano altre anomalie.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal