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Artrogriposi distale, tipo 1

ORPHA:1146· ICD-10 Q68.8· Distal arthrogryposis type 1

Definizione

L'artrogriposi distale tipo 1 (DA1) è una forma di artrogriposi caratterizzata da contratture della porzione distale delle mani e dei piedi, in assenza di una malattia neurologica e/o muscolare primaria che colpisca la funzionalità degli arti. Gli unici dismorfismi facciali sono la bocca piccola e la limitazione della sua apertura. Non si osservano altre anomalie.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Antenatal, Neonatal