Arthrogrypose distale type 1

Définition

Forme d'arthrogrypose caractérisée par des contractures des régions distales des mains et des pieds, en l'absence d'une maladie neurologique et/ou musculaire primaire affectant le fonctionnement des membres. Une petite bouche et une limitation de l'ouverture buccale sont les seuls signes de la dysmorphie faciale. Aucune autre anomalie n'est rapportée.