Artrogriposis distal tipo 1

Definición

Es una forma de artrogriposis caracterizada por contracturas de las regiones distales de las manos y los pies en ausencia de enfermedad neurológica y/o muscular primaria que afecte a la funcionalidad de las extremidades. La afectación facial se restringe a una boca pequeña y a una limitación de la apertura bucal. No se hanm descrito otras anomalías adicionales.