Infantiele X-gebonden spinale musculaire atrofie

Definitie

Een zeldzame vorm van spinale musculaire atrofie, gekenmerkt door neonatale aanvang van ernstige hypotonie, areflexie, zeer ernstige zwakte, multipele congenitale contracturen, dysmorfe gelaatskenmerken (myopathisch gelaat met open, tentvormige mond), cryptorchisme, en milde skeletafwijkingen (kyfose, scoliose), vaak voorafgegaan door polyhydramnion en vermindering van foetale bewegingen in utero en gevolgd door botfracturen kort na de geboorte. Spierzwakte is progressief en betrokkenheid van spieren van thorax leidt uiteindelijk tot respiratoire insufficiëntie en falen.