Atrofia muscular espinal de inicio en el lactante ligada al cromosoma X

Definición

Es una forma poco frecuente de atrofia muscular espinal caracterizada por la aparición neonatal de hipotonía grave, arreflexia, debilidad profunda, contracturas congénitas múltiples, rasgos faciales dismórficos (cara miopática con boca abierta ''en carpa''), criptorquidia y anomalías esqueléticas leves (cifosis, escoliosis), con frecuencia es precedida por polihidramnios y movimientos fetales reducidos in útero>/i> seguidos de fracturas óseas poco después del nacimiento. La debilidad muscular es progresiva y la afectación de los músculos torácicos conduce eventualmente a insuficiencia ventilatoria y respiratoria.