Aprosencefalie cerebellaire dysgenesie

Definitie

Een zeldzame, genetische, niet-syndromale malformatie van centraal zenuwstelsel, gekarakteriseerd door afwezigheid van telencephalon en afwezige of abnormale structuren van diencephalon, gecombineerd met ernstige afwijkingen mesencephalon en cerebellum. Daarbovenop werden bijkomende malformaties beschreven, bijvoorbeeld van handen en voeten.