Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie

Definition

Eine genetisch bedingte nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch das Fehlen des Telenzephalons und fehlender oder abnormaler Zwischenhirnstrukturen gekennzeichnet ist, kombiniert mit schweren Anomalien des Mesoenzephalons und des Zerebellums. Andere Fehlbildungen, z. B. an Händen und Füßen, sind ebenfalls beschrieben worden.