Aprosencefalia - disgenesia cerebellare

Definizione

Si tratta di una malformazione genetica rara non sindromica del sistema nervoso centrale, caratterizzata dall'aplasia del telencefalo e dall'aplasia o da anomalie delle strutture diencefaliche, associate a gravi anomalie del mesencefalo e del cervelletto. I pazienti possono presentare anche altre malformazioni, ad esempio delle mani e dei piedi.