Aprosencefalia - disgenesia cerebelosa

Definición

Es una malformación no sindrómica del sistema nervioso central, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por la ausencia del telencéfalo y por estructuras diencefálicas ausentes o anómalas, asociado a graves anomalías del mesencéfalo y del cerebelo. Además, se han descrito malformaciones adicionales, p.ej. de las manos y los pies.