Radiale deficiëntie - tibiale hypoplasie-syndroom

Definitie

Radiale deficiëntie - tibiale hypoplasie-syndroom is een zeldzaam, genetisch dysostosesyndroom met gecombineerde reductiedefecten van bovenste en onderste ledematen en wordt gekarakteriseerd door bilaterale aplasie van de spaakbeenderen, afwezige duimen en bilaterale hypo-/aplasie van de scheenbeenderen. Bijkomende botanomalieën (waaronder partiële hypo-/aplasie van tenen, kort kuitbeen en klomphand) kunnen geassocieerd zijn. Sinds 1996 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen meer in de literatuur.