Síndrome de aplasia radial-aplasia tibial

Definición

Es un síndrome de disostosis genética poco frecuente por reducción combinada de las extremidades superiores e inferiores caracterizado por aplasia radial bilateral, pulgares ausentes e hipo / aplasia tibial bilateral. Este síndrome puede asociar anomalías óseas adicionales (incluyendo hipo / aplasia parcial de los dedos de los pies, peroné corto y mano zamba). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1996.