Iposviluppo radiale - ipoplasia tibiale
ORPHA:1121· ICD-10 Q73.8· Radial deficiency-tibial hypoplasia syndrome
Definizione
La sindrome da iposviluppo radiale e ipoplasia tibiale è una disostosi genetica rara con difetti in riduzione degli arti superiori e inferiori. È caratterizzata da aplasia radiale bilaterale, agenesia dei pollici e ipoplasia/aplasia tibiale bilaterale. Possono associarsi altre anomalie scheletriche (ipoplasia/aplasia parziale delle dita dei piedi, accorciamento del perone e mano torta). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1996.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal