Syndrome d'aplasie radiale-aplasie tibiale
ORPHA:1121· ICD-10 Q73.8· Radial deficiency-tibial hypoplasia syndrome
Définition
Syndrome rare de dysostose génétique avec anomalies réductionnelles combinées des membres supérieurs et inférieurs caractérisé par une aplasie radiale bilatérale, une absence des pouces et une hypo/aplasie tibiale bilatérale. D'autres anomalies osseuses (dont hypoplasie/aplasie partielle des orteils, un péroné court et une main bote) peuvent être associées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1996.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Antenatal