Afalangie - hemivertebrae - urogenitale-intestinale dysgenesie-syndroom
ORPHA:1112· ICD-10 Q87.8· Aphalangy-hemivertebrae-urogenital-intestinal dysgenesis syndrome
Definitie
Een uiterst zeldzaam, congenitaal syndroom met malformatie van ledematen dat tot op heden in slechts drie patiënten werd beschreven, en dat gekarakteriseerd wordt door de associatie van hypoplasie of aplasie van vinger- en of teenkootjes, hemivertebrae en verscheidene urogenitale en/of intestinale afwijkingen (i.e. dysgenesie van urogenitaal stelsel en rectum). Sinds 1991 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal