Syndrome d'aphalangie-hémivertèbre-dysgénésie uro-génito-intestinale
ORPHA:1112· ICD-10 Q87.8· Aphalangy-hemivertebrae-urogenital-intestinal dysgenesis syndrome
Définition
Syndrome rare d'anomalie congénitale des membres, décrit à ce jour chez seulement 3 patients, caractérisé par l'association d'une hypoplasie ou d'une aplasie des phalanges des mains et des pieds, d'hémivertèbres et de diverses anomalies urogénitales et/ou intestinales (dysgénésie du tractus urogénital et du rectum). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal