Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale
ORPHA:1112· ICD-10 Q87.8· Aphalangy-hemivertebrae-urogenital-intestinal dysgenesis syndrome
Definizione
L'afalangia associata ad emivertebre e disgenesia urogenitale-intestinale è una malformazione congenita molto rara degli arti, descritta solo in tre pazienti. È caratterizzata dall'associazione tra l'ipoplasia o l'aplasia delle falangi delle mani e dei piedi, emivertebre e anomalie urogenitali e/o intestinali (disgenesia del tratto urogenitale e del retto). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1991.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal