Síndrome de afalangia-hemivértebras-disgenesia urogenital-intestinal
ORPHA:1112· ICD-10 Q87.8· Aphalangy-hemivertebrae-urogenital-intestinal dysgenesis syndrome
Definición
Es un síndrome muy poco frecuente con malformaciones congénitas de las extremidades descrito hasta la fecha en tan sólo 3 pacientes. Está caracterizado por la asociación de hipoplasia o aplasia de las falanges de manos y pies, hemivértebras y diversas anomalías urogenitales y/o intestinales (disgenesia del tracto urogenital y del recto). No se han publicado más casos en la literatura desde 1991.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal