Microftalmie met ledemaatanomalieën
ORPHA:1106· ICD-10 Q87.2· Microphthalmia with limb anomalies
Definitie
Een zeldzame ontwikkelingsstoornis gekarakteriseerd door bilaterale microftalmie of anoftalmie, synostose, syndactylie, oligodactylie en/of polydactylie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal