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Microftalmia con anomalías de las extremidades

ORPHA:1106· ICD-10 Q87.2· Microphthalmia with limb anomalies

Definición

Es un trastorno raro del desarrollo que se caracteriza por microftalmia bilateral o anoftalmia, sinostosis, sindactilia, oligodactilia y/o polidactilia.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Antenatal, Neonatal