Microphtalmie avec anomalie des membres
ORPHA:1106· ICD-10 Q87.2· Microphthalmia with limb anomalies
Définition
La microphtalmie avec anomalies des membres, aussi connue sous le nom de syndrome ophtalmo-acromélique est un trouble rare du développement caractérisé par une microphtalmie ou une anophtalmie bilatérale, une synostose, une syndactylie, une oligodactylie et/ou une polydactylie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal