Microftalmia con anomalie degli arti
ORPHA:1106· ICD-10 Q87.2· Microphthalmia with limb anomalies
Definizione
La microftalmia con anomalie degli arti, nota anche come sindrome oftalmo-acromelica (OAS), è un difetto raro dello sviluppo caratterizzato da microftalmia bilaterale o anoftalmia, sinostosi, sindattilia, oligodattilia e/o polidattilia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal