Anonychie - microcefalie-syndroom
ORPHA:1094· ICD-10 Q87.8· Anonychia-microcephaly syndrome
Definitie
Een aandoening met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door anonychia congenita totalis en microcefalie, en normale intelligentie, naast enkele kleine anomalieën, waaronder enkelvoudige transversale handlijn op de handpalm, clinodactylie van vijfde vinger, en ver uit elkaar staande tanden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal