Syndrome d'anonychie-microcéphalie
ORPHA:1094· ICD-10 Q87.8· Anonychia-microcephaly syndrome
Définition
Le syndrome d'anonychie-microcéphalie est un trouble d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une anonychie congénitale totale et une microcéphalie, associées à des anomalies mineures incluant des sillons palmaires transverses uniques, une clinodactylie du cinquième doigt et des dents largement espacées. Il n'y a pas de déficit intellectuel.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal