Anonichia - microcefalia
ORPHA:1094· ICD-10 Q87.8· Anonychia-microcephaly syndrome
Definizione
La sindrome anonichia-microcefalia è una malattia da anomalie congenite multiple, caratterizzata da anonichia congenita totale e microcefalia con intelligenza normale, associate a difetti minori come la linea delle quattro dita su entrambe le mani, la clinodattilia del quinto dito e l'aumento della distanza tra i denti.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal