Síndrome de anoniquia-microcefalia
ORPHA:1094· ICD-10 Q87.8· Anonychia-microcephaly syndrome
Definición
Es un trastorno de anomalías congénitas múltiples caracterizado por anoniquia total congénita y microcefalia e inteligencia normal junto con algunas anomalías menores que incluyen pliegues palmares transversales, clinodactilia del dedo meñique y dientes ampliamente espaciados.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal