Microlissencefalie
ORPHA:1083· ICD-10 Q04.3· Microlissencephaly
Definitie
Microlissencefalie beschrijft een heterogene groep van zeldzame corticale malformaties die gekarakteriseerd worden door lissencefalie in combinatie met ernstige congenitale microcefalie, zich presenteren met spasticiteit, ernstige ontwikkelingsachterstand, en insulten, en een overleving gaande van dagen tot jaren vertonen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal