Microlissencefalia
ORPHA:1083· ICD-10 Q04.3· Microlissencephaly
Definizione
La microlissencefalia comprende un gruppo eterogeneo di difetti rari della corteccia cerebrale, caratterizzati da lissencefalia associata a grave microcefalia congenita; esordisce con spasticità, grave ritardo dello sviluppo e crisi epilettiche. La sopravvivenza è pochi giorni o di anni.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal