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Microlisencefalia

ORPHA:1083· ICD-10 Q04.3· Microlissencephaly

Definición

La microlisencefalia describe un grupo heterogéneo de malformaciones corticales poco frecuentes caracterizadas por lisencefalia en combinación con microcefalia congénita grave, presentándose con espasticidad, retraso grave del desarrollo, convulsiones y con una esperanza de vida que varía desde días a años.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal