Microlisencefalia
ORPHA:1083· ICD-10 Q04.3· Microlissencephaly
Definición
La microlisencefalia describe un grupo heterogéneo de malformaciones corticales poco frecuentes caracterizadas por lisencefalia en combinación con microcefalia congénita grave, presentándose con espasticidad, retraso grave del desarrollo, convulsiones y con una esperanza de vida que varía desde días a años.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal