Microlissencéphalie
ORPHA:1083· ICD-10 Q04.3· Microlissencephaly
Définition
Le terme microlissencéphalie décrit un groupe hétérogène de malformations corticales rares caractérisées par une lissencéphalie combinée à une microcéphalie congénitale sévère, et présentant une spasticité, un retard de développement sévère et des convulsions, avec une espérance de vie allant de quelques jours à quelques années.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal