vitalwiki

Microlissencéphalie

ORPHA:1083· ICD-10 Q04.3· Microlissencephaly

Définition

Le terme microlissencéphalie décrit un groupe hétérogène de malformations corticales rares caractérisées par une lissencéphalie combinée à une microcéphalie congénitale sévère, et présentant une spasticité, un retard de développement sévère et des convulsions, avec une espérance de vie allant de quelques jours à quelques années.

Prévalence
Unknown
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Infancy, Neonatal