BOR-syndroom
ORPHA:107· ICD-10 Q87.8· BOR syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom van otomandibulaire dysplasie, gekenmerkt door kieuwbooganomalieën (branchiale spleten, fistels, cysten), oormalformaties geassocieerd met slechthorendheid (malformaties van oorschelp met preauriculaire fistels, conductief of sensorineuraal gehoorverlies), en niermalformaties (malformatie van urinewegen, hypoplasie of agenesie van nier, dysplasie van nier, niercysten).
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal